在第20个“中国预防出生缺陷日”来临之际
孕育健康宝宝 守护生命起点健康
——市妇幼保健院“9•12中国预防出生缺陷日”网络直播访谈实录
孕育健康宝宝 守护生命起点健康
——市妇幼保健院“9•12中国预防出生缺陷日”网络直播访谈实录
更新时间：2024/9/8 15:00:00 来源：本站原创
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直播现场
特邀嘉宾：高春利
特邀嘉宾：李 瑞
特邀嘉宾：杨水艳
直播时间：2024年9月8日
直播地点：焦作日报网络直播间
特邀嘉宾：
高春利 市妇幼保健院孕产保健科主任
李 瑞 市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任
杨水艳 市妇幼保健院孕产保健科副主任
主持人：韩 笑（焦作日报记者）
主持人：传承文明、关注民生，各位网友大家好，这里是焦作日报网络直播间。俗话说十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望。据了解，我国出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数量为80-120万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。由此可见预防出生缺陷至关重要。
今年的9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，今天我们有幸邀请到了市妇幼保健院孕产保健科主任高春利，市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任李瑞，市妇幼保健院孕产保健科副主任杨水艳三位嘉宾，就出生缺陷防控的相关知识和政策和网友们进行沟通交流。
主持人：说到出生缺陷，大家可能并不陌生，但是具体哪些病种属于出生缺陷很多人还不太了解，高主任，节目的开始您能不能先给大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：主持人好，各位网友大家好。很高兴和大家在线交流。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括唐氏综合征、耳聋、先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是我国目前面临的严重公共卫生和社会问题。李主任，国家在出生缺陷防治方面都有哪些预防措施？请您给我们介绍一下吧！
李 瑞：我国实施出生缺陷三级预防策略。
一级预防是指孕前及孕早期阶段的综合干预，做好健康教育，重视遗传咨询，统筹婚检、孕检，孕前保健、禁止近亲结婚，适龄生育、合理营养、增补叶酸、合避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等。
二级预防指孕期产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否有严重性的先天性缺陷和遗传性疾病，做到早期发现，早期干预，减少缺陷儿的发生。
三级预防是指针对新生儿先天性、遗传性疾病早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少残缺现象的发生，提高患儿的生活质量 。
主持人：听了两位主任的介绍，相信网友对“预防出生缺陷”有了初步的了解，为了加强出生缺陷综合防治，国家出台了很多惠民政策，高主任，您能不能给大家讲讲具体都有哪些政策？
高春利：为了更好的落实三级预防政策，从国家到地方都出台了支持性文件和政策。
比如国家层面： 1995年，颁布并实施了《中华人民共和国母婴保健法》，后续颁布了《产前诊断技术管理办法》和《全国出生缺陷综合防治方案》，全面落实《“健康中国2030”规划纲要》；实施公共卫生项目，免费增补叶酸等。
省级层面：2017年印发《河南省免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查工作实施方案（试行）的通知》全面实施民生实事，2018年印发《河南省卫生计生委关于进一步加强产前筛查与诊断工作的通知》全面建设产前诊断机构和筛查机构。
市级层面：市卫健委依托焦作市妇幼保健院经河南省卫健委获批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市产前诊断中心”以及“焦作市新生儿遗传代谢病筛查分中心”，大力推动我市出生缺陷三级防治工作。
主持人：高主任，您刚才提到我省2017年开始全面实施民生实事，这也是老百姓最关心的问题，您能不能把“民生实事”的具体内容给大家介绍一下？
高春利：“民生实事”政策主要涉及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查。
1.免费产前筛查项目
（1）免费NT超声筛查（NT）：妊娠11周～13+6周。可以筛查出无脑儿、颅脑畸形、严重脑膨出、严重腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷等。
（2）中孕早期产前超声筛查：错过11周～13+6周免费超声NT筛查的孕妇，可在孕16周～19+6周接受免费超声筛查。
（3）免费唐氏筛查：妊娠15周～20+6周。能够检出70%-80%的21-三体、18-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。
2.免费产前诊断政策
为符合条件的孕妇（胎儿）免费提供一次产前诊断服务，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺，脐静脉穿刺）并对胎儿进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断（补助标准3000元/胎）。
3.免费新生儿疾病筛查项目
（1）免费两病筛查：开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查，对阳性患儿早期治疗，避免智力损伤。
（2）免费听力筛查：检出听力障碍患儿，阳性患儿早期干预，避免因聋致哑。
主持人：这些民生实事也切实是为我们的妇幼健康撑起了保护伞。妇幼健康一头连着家庭幸福、一头连着社会文明，护航新生儿健康责任重大。李主任，我市具体有哪些医疗机构可以提供预防出生缺陷的诊疗服务呢？
李 瑞：焦作市预防出生缺陷主要依靠三级网络体系，落实层级管理，发挥网络作用。
一级网络是社区医院及乡镇卫生院：在早孕和建卡时，对孕妇进行孕产期保健、生育健康、产前筛查和诊断知识的宣传，动员孕妇接受产前筛查。
二级网络是产前筛查机构和各助产机构，开展产前筛查、新生儿疾病筛查采血，承担民生实事工作。
三级网络是焦作市妇幼保健院产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心：发挥出生缺陷管理中心的市级管理职称和技术指导功能，同时开展产前筛查、产前诊断，承担民生实事工作。
产前诊断中心以王爱玲副院长为学术带头人，现有人员30多名，主要围绕出生缺陷防控、优生优育开展各项产前筛查、产前诊断和遗传病诊疗服务，比如遗传咨询、羊水穿刺、NT筛查、唐氏筛查、无创DNA产前检查、染色体检查、另外还有像耳聋、苯丙酮尿症等等单基因遗传病诊断等。
主持人：目前我市已经形成了比较完善的出生缺陷预防体系，李主任，通过这么多的努力，近几年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府、卫健委的正确领导下，出生缺陷防控成效还是非常明显的，自2019年我院产前诊断中心成立以来，每年产前确诊并阻断以先天愚型为代表的缺陷儿100余例。与产前诊断中心成立前相比，每年先天愚型的出生数量从10余例降至目前的2~3例，充分体现了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了产前二级预防阻断缺陷儿外，我市在三级预防新生儿疾病筛查中检出并确诊新生儿苯丙酮尿症43例、先天性甲状腺功能减低症168例，听力障碍297例，均进行了早期有效干预。
主持人：可以看出经过妇幼这么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了显著成效。我们很多网友对产前筛查和产前诊断的概念还不太了解，杨主任，您在门诊跟孕妇接触最多，您能不能给大家详细介绍一下。
杨水艳：产前筛查是指通过简便，经济，无创的检测方法，从孕妇群体中发现先天缺陷和遗传病胎儿的高危可疑人群，以便进一步明确诊断。产前筛查的方法通常有三种，即NT筛查、唐氏筛查和无创DNA检测。
产前诊断，又称为宫内诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前进行检测诊断。通过绒毛、羊水或脐血穿刺等一些有创的相对安全的方法来获取胎儿细胞，从而作出染色体，基因病或代谢遗传病诊断，明确诊断后对可治疗性疾病可选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗的遗传病或严重缺陷的，能够知情选择。
主持人：杨主任，哪些人需要做产前诊断？
杨水艳：产前诊断的对象主要有以下几个：
①预产年龄达到或超过35周岁；
②血清学筛查或无创DNA产前检测高风险者；
③胎儿发育异常或可疑结构畸形；
④妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
⑤夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；
⑥曾经孕育或分娩过先天性严重缺陷患儿；
⑦羊水过多或过少。
主持人：那听了几位专家的介绍，我们对出生缺陷防治工作有了更深的了解。预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，高主任，咱们妇幼在推进出生缺陷防治工作中，肯定也遇到很多问题和困难，请您谈谈咱们医院下一步打算怎么做呢？
高春利：在党和政府的高度重视下，产前诊断技术得到极大提高，业务人员意识增强，病人依从性提高，我市的产筛率和产诊率均位居全省妇幼领域位列第一方阵，但仍未达到全覆盖，下一步我们将着重从以下几个方面开展工作。
1.增强全社会对“出生缺陷防控”的重视程度，提倡“预防出生缺陷”人人有责。
2.加大健康教育宣传力度，提高全民知晓率，进一步推动孕前、产前筛查和产前诊断工作的参与率。
3.建议进一步加大政府经济投入，这也是提高老百姓依从性的重要方面。在发达地区，已全面实现携带者筛查全免费覆盖。
4.进一步发挥焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市产前筛查和诊断中心和新生儿疾病筛查中心的职责，优化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就诊满意度。
5.加强产前诊断对象的管理，特别是高龄（≥35岁）和唐筛异常者，提高产诊率。
出生缺陷防控是一项持久的工作，需要我们社会各界的共同参与，相信在政府各部门的大力支持、各医疗机构的主动服务以及全社会知晓率和参与率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定会更上一层楼！
主持人：非常感谢各位专家们的精彩讲解。预防出生缺陷工作任重而道远，希望我们全社会共同努力，护佑每一位宝宝健康成长。今天我们的节目就到这里，感谢大家的参与收看。
【出品团队】
●策 划：曾琳琳
●脚本执笔：韩 笑
●录 制：毋千举 陈天昊
●摄 影：毋千举 杨 铭
●技 术：刘 佳 陈 婷 薛 磊
●剧 务：王雪静 杨 铭 崔 琳
●链 接：登录焦作网www.jzrb.com进入网络直播收看本期节目，同时请关注焦作日报全媒体矩阵。
总值班：李相宜 |
统 筹：曾琳琳 |
责 编：刘 佳 |
审 核：韩 笑 |
编 辑：陈 婷 |
校 对：韩 笑 |
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直播现场
特邀嘉宾：高春利
特邀嘉宾：李 瑞
特邀嘉宾：杨水艳
直播时间：2024年9月8日
直播地点：焦作日报网络直播间
特邀嘉宾：
高春利 市妇幼保健院孕产保健科主任
李 瑞 市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任
杨水艳 市妇幼保健院孕产保健科副主任
主持人：韩 笑（焦作日报记者）
主持人：传承文明、关注民生，各位网友大家好，这里是焦作日报网络直播间。俗话说十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望。据了解，我国出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数量为80-120万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。由此可见预防出生缺陷至关重要。
今年的9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，今天我们有幸邀请到了市妇幼保健院孕产保健科主任高春利，市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任李瑞，市妇幼保健院孕产保健科副主任杨水艳三位嘉宾，就出生缺陷防控的相关知识和政策和网友们进行沟通交流。
主持人：说到出生缺陷，大家可能并不陌生，但是具体哪些病种属于出生缺陷很多人还不太了解，高主任，节目的开始您能不能先给大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利：主持人好，各位网友大家好。很高兴和大家在线交流。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括唐氏综合征、耳聋、先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
主持人：出生缺陷是我国目前面临的严重公共卫生和社会问题。李主任，国家在出生缺陷防治方面都有哪些预防措施？请您给我们介绍一下吧！
李 瑞：我国实施出生缺陷三级预防策略。
一级预防是指孕前及孕早期阶段的综合干预，做好健康教育，重视遗传咨询，统筹婚检、孕检，孕前保健、禁止近亲结婚，适龄生育、合理营养、增补叶酸、合避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等。
二级预防指孕期产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否有严重性的先天性缺陷和遗传性疾病，做到早期发现，早期干预，减少缺陷儿的发生。
三级预防是指针对新生儿先天性、遗传性疾病早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少残缺现象的发生，提高患儿的生活质量 。
主持人：听了两位主任的介绍，相信网友对“预防出生缺陷”有了初步的了解，为了加强出生缺陷综合防治，国家出台了很多惠民政策，高主任，您能不能给大家讲讲具体都有哪些政策？
高春利：为了更好的落实三级预防政策，从国家到地方都出台了支持性文件和政策。
比如国家层面： 1995年，颁布并实施了《中华人民共和国母婴保健法》，后续颁布了《产前诊断技术管理办法》和《全国出生缺陷综合防治方案》，全面落实《“健康中国2030”规划纲要》；实施公共卫生项目，免费增补叶酸等。
省级层面：2017年印发《河南省免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查工作实施方案（试行）的通知》全面实施民生实事，2018年印发《河南省卫生计生委关于进一步加强产前筛查与诊断工作的通知》全面建设产前诊断机构和筛查机构。
市级层面：市卫健委依托焦作市妇幼保健院经河南省卫健委获批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市产前诊断中心”以及“焦作市新生儿遗传代谢病筛查分中心”，大力推动我市出生缺陷三级防治工作。
主持人：高主任，您刚才提到我省2017年开始全面实施民生实事，这也是老百姓最关心的问题，您能不能把“民生实事”的具体内容给大家介绍一下？
高春利：“民生实事”政策主要涉及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查。
1.免费产前筛查项目
（1）免费NT超声筛查（NT）：妊娠11周～13+6周。可以筛查出无脑儿、颅脑畸形、严重脑膨出、严重腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷等。
（2）中孕早期产前超声筛查：错过11周～13+6周免费超声NT筛查的孕妇，可在孕16周～19+6周接受免费超声筛查。
（3）免费唐氏筛查：妊娠15周～20+6周。能够检出70%-80%的21-三体、18-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。
2.免费产前诊断政策
为符合条件的孕妇（胎儿）免费提供一次产前诊断服务，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺，脐静脉穿刺）并对胎儿进行染色体核型分析（财政补助标准2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断（补助标准3000元/胎）。
3.免费新生儿疾病筛查项目
（1）免费两病筛查：开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查，对阳性患儿早期治疗，避免智力损伤。
（2）免费听力筛查：检出听力障碍患儿，阳性患儿早期干预，避免因聋致哑。
主持人：这些民生实事也切实是为我们的妇幼健康撑起了保护伞。妇幼健康一头连着家庭幸福、一头连着社会文明，护航新生儿健康责任重大。李主任，我市具体有哪些医疗机构可以提供预防出生缺陷的诊疗服务呢？
李 瑞：焦作市预防出生缺陷主要依靠三级网络体系，落实层级管理，发挥网络作用。
一级网络是社区医院及乡镇卫生院：在早孕和建卡时，对孕妇进行孕产期保健、生育健康、产前筛查和诊断知识的宣传，动员孕妇接受产前筛查。
二级网络是产前筛查机构和各助产机构，开展产前筛查、新生儿疾病筛查采血，承担民生实事工作。
三级网络是焦作市妇幼保健院产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心：发挥出生缺陷管理中心的市级管理职称和技术指导功能，同时开展产前筛查、产前诊断，承担民生实事工作。
产前诊断中心以王爱玲副院长为学术带头人，现有人员30多名，主要围绕出生缺陷防控、优生优育开展各项产前筛查、产前诊断和遗传病诊疗服务，比如遗传咨询、羊水穿刺、NT筛查、唐氏筛查、无创DNA产前检查、染色体检查、另外还有像耳聋、苯丙酮尿症等等单基因遗传病诊断等。
主持人：目前我市已经形成了比较完善的出生缺陷预防体系，李主任，通过这么多的努力，近几年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞：在市委市政府、卫健委的正确领导下，出生缺陷防控成效还是非常明显的，自2019年我院产前诊断中心成立以来，每年产前确诊并阻断以先天愚型为代表的缺陷儿100余例。与产前诊断中心成立前相比，每年先天愚型的出生数量从10余例降至目前的2~3例，充分体现了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了产前二级预防阻断缺陷儿外，我市在三级预防新生儿疾病筛查中检出并确诊新生儿苯丙酮尿症43例、先天性甲状腺功能减低症168例，听力障碍297例，均进行了早期有效干预。
主持人：可以看出经过妇幼这么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了显著成效。我们很多网友对产前筛查和产前诊断的概念还不太了解，杨主任，您在门诊跟孕妇接触最多，您能不能给大家详细介绍一下。
杨水艳：产前筛查是指通过简便，经济，无创的检测方法，从孕妇群体中发现先天缺陷和遗传病胎儿的高危可疑人群，以便进一步明确诊断。产前筛查的方法通常有三种，即NT筛查、唐氏筛查和无创DNA检测。
产前诊断，又称为宫内诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前进行检测诊断。通过绒毛、羊水或脐血穿刺等一些有创的相对安全的方法来获取胎儿细胞，从而作出染色体，基因病或代谢遗传病诊断，明确诊断后对可治疗性疾病可选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗的遗传病或严重缺陷的，能够知情选择。
主持人：杨主任，哪些人需要做产前诊断？
杨水艳：产前诊断的对象主要有以下几个：
①预产年龄达到或超过35周岁；
②血清学筛查或无创DNA产前检测高风险者；
③胎儿发育异常或可疑结构畸形；
④妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
⑤夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；
⑥曾经孕育或分娩过先天性严重缺陷患儿；
⑦羊水过多或过少。
主持人：那听了几位专家的介绍，我们对出生缺陷防治工作有了更深的了解。预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，高主任，咱们妇幼在推进出生缺陷防治工作中，肯定也遇到很多问题和困难，请您谈谈咱们医院下一步打算怎么做呢？
高春利：在党和政府的高度重视下，产前诊断技术得到极大提高，业务人员意识增强，病人依从性提高，我市的产筛率和产诊率均位居全省妇幼领域位列第一方阵，但仍未达到全覆盖，下一步我们将着重从以下几个方面开展工作。
1.增强全社会对“出生缺陷防控”的重视程度，提倡“预防出生缺陷”人人有责。
2.加大健康教育宣传力度，提高全民知晓率，进一步推动孕前、产前筛查和产前诊断工作的参与率。
3.建议进一步加大政府经济投入，这也是提高老百姓依从性的重要方面。在发达地区，已全面实现携带者筛查全免费覆盖。
4.进一步发挥焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市产前筛查和诊断中心和新生儿疾病筛查中心的职责，优化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就诊满意度。
5.加强产前诊断对象的管理，特别是高龄（≥35岁）和唐筛异常者，提高产诊率。
出生缺陷防控是一项持久的工作，需要我们社会各界的共同参与，相信在政府各部门的大力支持、各医疗机构的主动服务以及全社会知晓率和参与率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定会更上一层楼！
主持人：非常感谢各位专家们的精彩讲解。预防出生缺陷工作任重而道远，希望我们全社会共同努力，护佑每一位宝宝健康成长。今天我们的节目就到这里，感谢大家的参与收看。
【出品团队】
●策 划：曾琳琳
●脚本执笔：韩 笑
●录 制：毋千举 陈天昊
●摄 影：毋千举 杨 铭
●技 术：刘 佳 陈 婷 薛 磊
●剧 务：王雪静 杨 铭 崔 琳
●链 接：登录焦作网www.jzrb.com进入网络直播收看本期节目，同时请关注焦作日报全媒体矩阵。
总值班：李相宜 |
统 筹：曾琳琳 |
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